骨髓增生異常綜合征是一種后天性的疾病，實際上是包括一組病癥，但都是由于造血干細胞或者造血祖細胞發(fā)育異常所引起來的。而且最早都起源于某一個造血干細胞或者祖細胞，所以說稱為克隆性造血異常。
該種造血細胞的發(fā)育異常會導致無效造血，造血的質(zhì)量比較差，也就是說所形成的血細胞壽命短，所以說做骨髓檢查時血細胞增生還好，甚至比正常的還活躍，但是制造的血細胞在外周血中壽命短，會造成一種或者一種以上的血細胞數(shù)量的減少。當然，骨髓中發(fā)育異常的血細胞在顯微鏡下可以發(fā)現(xiàn)形態(tài)的異常，所以說稱為病態(tài)造血。
骨髓增生異常綜合征可以穩(wěn)定很多年甚至十余年，而且個別的還會有好的轉(zhuǎn)化，但是有相當一部分的骨髓增生異常綜合征緩慢的向急性白血病轉(zhuǎn)化，這個過程可能會長達數(shù)年。
少數(shù)患者可在數(shù)月甚至數(shù)周內(nèi)轉(zhuǎn)化為急性白血病，其中絕大多數(shù)轉(zhuǎn)化為急性髓細胞白血病。由于多數(shù)的骨髓增生異常綜合征患者均在病程的晚期轉(zhuǎn)化為急性白血病，所以說骨髓增生異常綜合征又稱為白血病前期。
