目前來講原因不是特別明確。這個骨病特征是和破骨細胞的過量骨吸收和代償,而成骨細胞介導的骨形成無規(guī)律增加,在骨骼的一個或者多個部分擴大,并且破壞正常的骨骼,所以可以導致有骨痛、骨畸形和神經(jīng)等癥狀,并和關節(jié)病是有關的。
Paget骨病在40歲以上人群更常見一些,并且具有家族的聚集傾向,分離出的一些基因可能和它有關,很多患者都是沒有癥狀的。診斷依據(jù)包括血的堿性磷酸酶升高,X線光片和骨掃描具有Paget骨病的表現(xiàn)。骨掃描是檢查Paget骨敏感是非特異性的技術,偶爾也是需要進行骨活檢的,主要是為了和其他比較常見的一些骨病進行鑒別。堿性磷酸酶檢查的時候,如果是高于125U/L的時候,提示是活動性的骨病。