新生兒篩查疾病是專門性針對新生兒這一群體基因上的檢查,新生兒基因篩查需要在嬰兒出生后的三天內(nèi)采取臍血或足跟血,制片來進(jìn)行檢查不過新生兒基因篩查,具有快速敏感的特點(diǎn),而且還是一種對預(yù)防和治療某種疾病的有效方法。
通過新生兒基因篩查,可以在新生兒還沒有臨床表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí),通過篩查從而能夠早期診斷,早期治療方式,防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷,避免新生兒發(fā)生智力低下或嚴(yán)重的疾病及死亡的現(xiàn)象。