脂質(zhì)沉積性疾病常見于兒童,成人也有可能發(fā)病,多數(shù)緩慢起病,主要累及骨骼肌,四肢呈對稱性的肌無力,肌肉受累,嚴(yán)重少數(shù)可有程度較輕的肌肉萎縮,此外頸部肌肉,咀嚼肌、吞咽肌,以及舌肌,都有可能受累。
肌肉運(yùn)動久了,無力現(xiàn)象會明顯地加重,并伴有肌肉的脹痛,一般病程都是數(shù)月到數(shù)年之久,如果說是肉堿缺乏的,全身性癥狀比較明顯,表現(xiàn)為進(jìn)行性的四肢近端骨骼肌無力,同時伴有心肌病,常伴有低酮性的低血糖癥狀。
對于脂質(zhì)沉積性的疾病,治療一般都是口服激素潑尼松來治療,另外要根據(jù)患者的病情調(diào)整用量,一般都是逐漸的減量,還有就是對肉堿缺乏的,可以適當(dāng)?shù)难a(bǔ)充,如果有肌紅蛋白尿,以及腎功能衰竭要注意,采取對癥治療,低脂、高糖飲食,應(yīng)該注意避免持久運(yùn)動,避免饑餓。