再生障礙性貧血通常指的是原發(fā)性的骨髓造血功能衰竭綜合征,其的原因是不明確的。主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下,全血細(xì)胞減少和貧血出血感染,一般情況下免疫抑制治療是有效的。而有遺傳性的再生障礙性貧血,名稱為范可尼貧血、家族性增生低下性貧血,以及胰腺功能不全性再生障礙性貧血等。它們往往的都有家族發(fā)生貧血的遺傳背景。
范可尼貧血又稱為先天性的再生障礙性貧血,表現(xiàn)為一系或者是兩系或者是全血細(xì)胞減少,可伴有發(fā)育異常,皮膚色素沉著,骨骼畸形,器官發(fā)育不全等等。有可能發(fā)展為骨髓增生異常綜合征,急性白血病等,因此通常所說的再生障礙性貧血,不是遺傳性的。其原因是不明確的,遺傳性的再障多指的是范可尼貧血、家族性增生低下性貧血,或者是胰腺功能不全性再障等。