神經(jīng)-肌肉疾病的診斷和鑒別診斷,主要依靠完整而準確的臨床資料和相關的實驗室檢查,后者包括血清肌酶檢測、血清和腦脊液乳酸、丙酮酸水平測定、肌電圖、肌肉活體組織檢查、線粒體酶復合體活性測定、基因缺陷和基因產(chǎn)物的檢測和分析等。
肌電圖是鑒別神經(jīng)源性和肌源性損害最基本的手段;血清肌酸肌酶(CK)能夠較準確地反映肌纖維壞死的程度,是肌纖維壞死的重要生化指標;肌肉活體組織檢查、病理檢查不僅是肌肉病診斷和鑒別診斷的一項重要手段,而且對肌肉疾病的病理機制研究和病因探索具有十分重要的意義;為遺傳分析和基因檢測提供了病因?qū)W證據(jù)。