首先,是粘多糖病,粘多糖代謝異常時(shí),常多器官受累,出現(xiàn)多發(fā)性,骨發(fā)育不全,比如:頭大,頭型異常、脊柱畸形、胸廓扁平等體征,此病除臨床表現(xiàn)為主要依據(jù)骨骼的x線變化,及尿中粘多糖的測定,作出診斷。
第二,是軟骨營養(yǎng)不良,它是一個(gè)遺傳性軟骨發(fā)育障礙,在出生時(shí),即可見四肢短、頭大,前額突出,腰椎前凸,臀部后凸,根據(jù)特殊的體態(tài),就是短肢性矮小,及骨骼x線,可以做出診斷。
第三,是腦積水,在生后數(shù)月內(nèi)起病者,頭圍與前囟進(jìn)行性增大,因顱內(nèi)壓增高,可見前囟飽滿緊張,骨縫分離,顱骨叩診有破壺聲,嚴(yán)重時(shí)兩眼向下成落日癥,投入b超和ct檢查,可以作出診斷。