典型癥狀有唾液不能下咽,反流入口腔,出生后即流涎、吐白沫。
每次哺乳時Ⅰ型和Ⅲ型病人由于乳汁不能下送入胃,易流入呼吸道。Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病例則乳汁直接進入氣管引起嗆咳、嘔吐,呈現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺,并易發(fā)生吸入性肺炎。
食管下段與氣管之間有時管氣管瘺的Ⅰ型和Ⅳ型病例則呼吸的空氣可經(jīng)瘺道進入胃腸道引起腹脹,同時胃液亦可經(jīng)食管氣管瘺反流入呼吸道,引致吸入性肺炎,呈現(xiàn)發(fā)熱、氣急。
由于食物不能進入腸胃道,病嬰呈現(xiàn)脫水、消瘦。如不及時治療,數(shù)日內(nèi)即可死于肺部炎癥和嚴重失水。體格檢查常見脫水癥狀,口腔內(nèi)積聚唾液。