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    1. 遺傳性高尿酸血癥可以并發(fā)哪些疾病

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      ?遺傳性高尿酸血癥有可能會(huì)并發(fā)巨結(jié)腸、肛門(mén)閉鎖,先天性髖關(guān)節(jié)脫臼,隱睪等這種先天性疾病,遺傳性高尿酸血癥在臨床表現(xiàn)上,患者全部是男性,女性只是基因攜帶者。

      臨床特點(diǎn)就是精神發(fā)育遲滯,痙攣性的腦癱,舞蹈樣,不自主運(yùn)動(dòng)以及自傷行為。一般是在出生三到四個(gè)月起病,逐漸的出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動(dòng)或者舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)和肌張力減退。有的患兒表現(xiàn)為肌張力增高腱反射亢進(jìn),下肢剪刀樣姿勢(shì),患兒智能發(fā)育遲緩,原來(lái)教會(huì)的發(fā)音、語(yǔ)句、字句有可能會(huì)遺忘。

      可伴有反復(fù)的嘔吐,發(fā)音不清吞咽困難,另就是癲癇樣發(fā)作,出現(xiàn)咬舌咬唇咬手指以及咬物毀壞周?chē)矬w等。全身癥狀主要有痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)疼痛、痛風(fēng)結(jié)石、尿路結(jié)石以及腎絞痛等。

      以上內(nèi)容僅供參考

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