(1)一胸大肌缺損,并指綜合癥,臨床癥狀集中于軀體及上肢,男性多見(jiàn),一般為單側(cè),極少雙側(cè)發(fā)病,最輕度者,僅為胸大肌的胸骨頭部缺損和第三四指并指畸形,嚴(yán)重的病例除整塊胸大肌外,還涉及其下的胸小肌、前鋸肌、肋間肌及其鄰近的部分背闊肌,腹外斜肌乃至前胸部的部分肋骨、肋軟骨,有的還表現(xiàn)為胸部反常呼吸、肺疝出、肩胛骨高位,患部皮膚和皮下脂肪發(fā)育不良以及乳頭高位,女性乳房發(fā)育小或無(wú)乳房,手部畸形表現(xiàn)為不同類(lèi)型的并指、短指、缺指、二到四指、指骨缺損、手指深淺曲腱,融合、腕骨融合、尺橈骨融合等。
(2)二馬方綜合癥,為先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病,是遺傳性的組織并常染色體顯性遺傳性疾病,個(gè)別呈常染色體隱性遺傳,具體發(fā)病原因不明,認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān),發(fā)病率為十萬(wàn)分之四,綜合癥臨床表現(xiàn)不一,主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。