遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細(xì)胞增多至25%以上為特點(diǎn)的遺傳性疾病。對(duì)本病的病因和發(fā)病機(jī)理目前尚不清楚。初步認(rèn)為本病的缺陷也在紅細(xì)胞膜的支架蛋白。
各病例的分子異常已發(fā)現(xiàn)有多種類(lèi)型,所涉及的支架蛋白組成可以不同,所涉及的收縮蛋白的分子區(qū)域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細(xì)胞的破壞主要也是在脾臟內(nèi),致使紅細(xì)胞變成橢圓形的原因究竟是什么,還有待進(jìn)一步研究探討。