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      醫(yī)生主講實錄

      小兒早老癥,是一種少見的代謝異常,發(fā)育障礙和侏儒狀態(tài),伴有骨骼、牙齒、指甲、毛發(fā)、脂肪等發(fā)育不全,以童年的表現(xiàn)老人面貌,動脈硬化為其特征。

      主要的臨床表現(xiàn)就是:

      ?出生以后數(shù)個月之內(nèi),表現(xiàn)大致是正常的,增長發(fā)育在第一年之內(nèi)稍微差一點點,從第二年開始明顯的緩慢,并且出現(xiàn)了典型的面容、脫發(fā)、皮上脂肪消失、異常的姿態(tài)、關(guān)節(jié)的僵硬、皮膚和骨骼的改變。但是,智力和運動功能發(fā)育是正常的。

      特征性的變化就是身長、體重明顯低于正常。十周歲左右,仍然如四五歲的孩子的身長,相對的體重比身長的減少更加明顯,皮下脂肪防逐漸的變薄,全身消瘦,由于顏面部和和下頜骨特別小,頭顱與前額相對的比較大,眼距小,故兩眼是突出的,鼻突出且比較尖而闊,常有畸形,脫發(fā)自枕部開始,到三到五周歲的時候基本上就脫光了,頭皮靜脈是怒張的,乳齒、恒牙均發(fā)育延遲,很早就出現(xiàn)了脫落,有的孩子甚至會出現(xiàn)牙齒的畸形。

      四肢與軀干比例是正常的,鎖骨發(fā)育不全,特別短小,關(guān)節(jié)相對來說粗大,并且僵直,皮膚薄而干燥有皺紋,并逐漸的出現(xiàn)棕色的老人斑。

      血壓于五周歲以后明顯的上升,心臟逐漸的擴大,有時可能會出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死以及腦血管意外。

      以上內(nèi)容僅供參考

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