黑尿癥又稱黑尿病,黑尿酸癥,是人類(lèi)的一種罕見(jiàn)常染色體隱性遺傳代謝缺陷病,因病人的尿色發(fā)黑而得名,該病和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關(guān)。
早期除了尿色發(fā)黑,多無(wú)表現(xiàn),成年后會(huì)造成骨關(guān)節(jié)及臟器的損害,正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶,能將酪氨酸分解代謝過(guò)程中的尿黑酸變成乙酰乙酸,后者再分解為二氧化碳和水。
黑尿病患者控制這種酶合成的基因突變時(shí)會(huì)有一定的表現(xiàn),尿黑酸有毒,會(huì)侵襲骨骼和軟骨,使軟骨區(qū)變成黑色,致使這些部位加速老化,逐漸出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)炎、腎結(jié)石、前列腺結(jié)石、心臟病等一系列的表現(xiàn)。