本病是染色體隱性遺傳,患者多在嬰兒或者是兒童期顯示病癥,一般預(yù)后不良,多在十歲以內(nèi)就會死亡,常死于呼吸道感染和心力衰竭。當臨床上遇到面容丑陋,骨骼畸形,智力低下的一些患兒的時候,應(yīng)該考慮黏多糖貯積癥的可能,確診需要做相關(guān)的輔助檢查:
第一就是骨骼X線檢查,檢查部位包括頭顱,脊柱,胸部,四肢等。
第二尿液的黏多糖檢測,包括黏多糖定量檢查檢測方法,是黏多糖癥的重要的篩查方法之一。
第三個就是酶學(xué)的分析。
第四個DNA的分析。
本病是染色體隱性遺傳,患者多在嬰兒或者是兒童期顯示病癥,一般預(yù)后不良,多在十歲以內(nèi)就會死亡,常死于呼吸道感染和心力衰竭。當臨床上遇到面容丑陋,骨骼畸形,智力低下的一些患兒的時候,應(yīng)該考慮黏多糖貯積癥的可能,確診需要做相關(guān)的輔助檢查:
第一就是骨骼X線檢查,檢查部位包括頭顱,脊柱,胸部,四肢等。
第二尿液的黏多糖檢測,包括黏多糖定量檢查檢測方法,是黏多糖癥的重要的篩查方法之一。
第三個就是酶學(xué)的分析。
第四個DNA的分析。
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