下丘腦-垂體-性腺軸及雄激素合成和轉化過程中任何一個環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常,均會影響陰莖和睪丸的發(fā)育。其病因主要包括:
一、低促性腺激素性腺發(fā)育不良:病變原發(fā)于下丘腦和垂體,包括下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏和垂體促性腺激素缺乏。
二、高促性腺激素性腺發(fā)育不良:包括促性腺激素受體缺陷,病變原發(fā)于睪丸的原發(fā)性性腺發(fā)育不全,雄激素合成或代謝障礙。
三、性染色體異常:最常見的是先天性睪丸發(fā)育不全。
四、腎上腺皮質發(fā)育異常:主要是腎上腺皮質分泌雄激素異常。
五、體質性青春發(fā)育延遲。