pj綜合征，又稱黑斑息肉綜合征，是一種少見的遺傳性良性疾病，它具有家族史，皮膚色素沉著，及胃腸道多發(fā)息肉這三大臨床特征。黑斑息肉綜合征本身并無(wú)特異性癥狀，患者常以反復(fù)發(fā)作的腹痛，腹脹，便血或皮膚黑斑等原因來(lái)就診?？筛鶕?jù)其皮膚粘膜色素斑，胃腸道多發(fā)息肉及家族史這三大臨床特點(diǎn)而得到診斷。
第一，色素斑，常分布于口唇，頰粘膜，四肢末端等部位，高于周圍皮膚或粘膜，色素斑幼年即可出現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸加深，青壯年最為明顯，后逐漸消退。
第二，息肉，息肉分布廣泛，可發(fā)生于胃腸道的任何部位，以空腸及回腸最為多見，病理可為錯(cuò)構(gòu)瘤性和腺瘤性，息肉可根據(jù)和消化道造影而獲得診斷，一般無(wú)癥狀。
但隨著息肉的增長(zhǎng)，息肉發(fā)生炎癥扭轉(zhuǎn)而出現(xiàn)一系列并發(fā)，如腹痛，腹脹，腸梗阻，腸粘連，消化道出血。
第三，家族性。黑斑息肉綜合征是常染色體顯性遺傳疾病，有單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病，也可以是散發(fā)病例。
