重度貧血,嬰兒出生數(shù)日即可發(fā)病,會(huì)出現(xiàn)貧血、肝脾腫大,畸形性加重、黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)為頭大、眼距增寬、前額突出、兩頰突出。
骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓性變寬、皮質(zhì)變薄所致,少數(shù)病人在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊。
亦可見(jiàn)膽石癥,下肢潰瘍,如能存活到性發(fā)育期,則可見(jiàn)月經(jīng)來(lái)潮延遲第二性征發(fā)育不良,常因反復(fù)感染而死亡。
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