馬方綜合征是一種先天性中胚葉發(fā)育不良性疾病,為遺傳性結(jié)締組織病,是常染色體顯性遺傳,個別呈現(xiàn)常染色體隱性遺傳。
馬方綜合征臨床表現(xiàn)不一,主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織,它的臨床表現(xiàn)主要有:
一,骨骼改變,是馬方綜合征的主要改變,軀體骨改變,肱骨頸、腓骨等長骨細長,患者呈高瘦型,胸扁平,身高多大于150/180cm,雙手中指間距大于身高。
二,顱骨改變,頭狹長,頭顱指數(shù)低于75.9,雙眼距過寬或過窄,下頜長。
三,四肢改變,手指細長如蜘蛛指,可見杵狀指,掌骨指數(shù)和指骨指數(shù)增大。
四,眼改變,主要為晶狀體異位,約占86.8%,其他有視力模糊、屈光不正、虹膜裂、瞳孔狹小等。
五,心血管改變,主要為主動脈根部擴張伴主動脈瓣關(guān)閉不全,其次為升主動脈瘤、主動脈夾層、肺動脈擴張、腦膜瘤,血管病變的基礎(chǔ)是動脈中層囊性壞死,心臟病變?yōu)槎獍昝摯埂⒎块g隔缺損、心臟肥大、心律失常等。