多囊腎是先天性腎囊腫瘤,雙側(cè)發(fā)育不全綜合征,腎臟良性多房性囊瘤,常染色體隱性遺傳型多囊腎,發(fā)病嬰兒期臨床較罕見。常染色體顯性遺傳性,常于青中年時期被發(fā)現(xiàn),也可以有可在任何年齡發(fā)病。
90%多囊腎患者的異常基因位于十六號染色體的短臂,稱為多囊腎一基因,基因產(chǎn)物尚不清楚。另有10%不到患者的異?;蛭挥谒奶柸旧w的短臂,稱為多囊腎基因,編碼產(chǎn)物也不清楚,兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。