卟啉病是卟啉代謝障礙直接影響到血紅素合成而出現(xiàn)的貧血,腹痛類疾病。臨床主要表現(xiàn)為腹部劇烈疼痛,疼痛部位不定,或在臍周,或在右上,或在右下,甚至全腹部。絞痛發(fā)作持續(xù)時(shí)間由數(shù)小時(shí)至數(shù)天或數(shù)周不等,發(fā)作時(shí)可伴有惡心嘔吐,持續(xù)便秘,伴無肌緊張和腹脹刺激征。
此外,還可能有神經(jīng)異常的表現(xiàn),尿中排出大量α氨基酸-γ酮戊酸(ALA)及卟啉原。新鮮尿色正常,但放在日光下曝曬,可變成棕色或黑色。