卟啉病是卟啉代謝障礙直接影響到血紅素合成而出現(xiàn)的貧血，腹痛類疾病。臨床主要表現(xiàn)為腹部劇烈疼痛，疼痛部位不定，或在臍周，或在右上，或在右下，甚至全腹部。絞痛發(fā)作持續(xù)時間由數(shù)小時至數(shù)天或數(shù)周不等，發(fā)作時可伴有惡心嘔吐，持續(xù)便秘，伴無肌緊張和腹脹刺激征。
此外，還可能有神經(jīng)異常的表現(xiàn)，尿中排出大量α氨基酸-γ酮戊酸(ALA)及卟啉原。新鮮尿色正常，但放在日光下曝曬，可變成棕色或黑色。
卟啉病是什么
李娜主治醫(yī)師
銅陵市立醫(yī)院 普通內科
2018-09-04 12701次
為你推薦
-
白塞氏病是什么病白塞氏病是我們風濕免疫科的一種慢性的、免疫性的、多系統(tǒng)損害的一種疾病。那么它的病理基礎是血管炎，我們以小血管的損害病變?yōu)楸容^多見的。那么它的臨床癥狀多以反復的口腔潰瘍，還有外陰生殖器的潰瘍，然后皮膚的損害，皮疹，還有眼睛的病變，潰瘍或者紅腫，或者結膜炎、虹膜炎等等這些表現(xiàn)，為一些特異性癥狀的一組疾病。
01:14
陶燕
副主任醫(yī)師湖北省新華醫(yī)院
2018-12-26 13370次
-
煙霧病是什么病煙霧病是一個先天性的疾患，他是在顱底動脈環(huán)自然的閉塞，導致的一種缺血，煙霧病是一種先天性的疾病，多發(fā)生在十歲以內的兒童，和四十歲以上，到五十歲之間的成年人，他主要是因為頸動脈的末端，慢慢閉塞隨之生成一些，冒煙狀的血管，很像是一個煙霧狀的，所以叫煙霧病，煙霧狀的血管很容易破裂，一破裂的話，他可能會出現(xiàn)一個腦出血，因為頸動脈末端閉塞的話，可以導致大腦中動脈，大腦前動脈，它閉塞導致腦梗塞，甚至有些人，他可以出現(xiàn)一個認知障礙，或者頭痛等等，這就是我們所說的煙霧病。
01:15
金永健
主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學航空總醫(yī)院
2018-12-26 13675次
-
卟啉癥是什么病卟啉癥是一組大多為遺傳性，而部分為獲得性的卟啉代謝障礙性疾病。由于卟啉及卟啉前體生成增多，排泄異常，并沉積于組織，出現(xiàn)以皮膚、腹腔臟器及神經(jīng)系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯陌Y狀。先天性紅細胞生成性卟啉癥是一種遺傳性的疾病，比較罕見，臨床上有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血性貧血和脾腫大?；純撼錾鷷r或出生后不久，首先發(fā)現(xiàn)尿布上有胎糞和尿，污染呈粉紅色，以后嬰兒在日曬時啼哭，隨即在暴露部位皮膚，尤其是耳翼等處會出現(xiàn)浮腫性紅斑、水皰、大皰和血皰，皰破后形成糜爛、潰瘍或繼發(fā)感染。皮疹反復發(fā)作，夏季癥狀嚴重，最后會留有嚴重的瘢痕和粟丘疹。語音時長 01:29”
王珊珊
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2020-03-02 8492次
-
常見卟啉病本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病?？蔀橄忍煨约膊。部珊筇斐霈F(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀。本組疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脫水酶缺乏卟啉病、急性間歇性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、變異性糞卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、肝性紅細胞生成性卟啉病、紅細胞生成性卟啉病、X連鎖鐵粒幼細胞性貧血、先天性紅細胞生成性卟啉病。語音時長 1:07”
李娜
主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院
2018-10-08 4507次
-
什么是小兒急性間歇性卟啉病小兒急性間歇性卟啉病主要表現(xiàn)為發(fā)作性、程度不同的腹部絞痛，多呈間歇性發(fā)作。發(fā)作時疼痛部位可不固定，可以放射至背部、膀胱或生殖器等。建議在患有小兒急性間歇性卟啉病時，能夠做到早診斷、早預防，建議積極到醫(yī)院進行檢查就診，找到誘因。
陳寶財
主治醫(yī)師滄州市人民醫(yī)院
2019-02-12 1101次
-
卟啉癥怎么患上的病情分析：卟啉病是由于患者的血紅素生物合成的過程中酶活性比較少，使得其前體濃度出現(xiàn)了異常變化，在此過程中由于不斷的積蓄，從而造成了局部細胞的損傷。意見建議：一旦發(fā)現(xiàn)患有此疾病，就應該及早進行就診治療，在平時生活中一定要注意避免飲酒過度，同時需要避免在環(huán)境污染比較嚴重的地方生活。
張倩倩
主治醫(yī)師中國人民解放軍第960醫(yī)院
2020-06-24 902次
-
卟啉癥是什么病卟啉癥，是一種血紅素合成障礙性疾病，由于參與血紅素代謝的酶缺乏，導致體內卟啉含量增高，過多的卟啉沉積在病人的面部皮膚，消化系統(tǒng)以及神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)了一系列的癥狀，尤其是皮膚癥狀最為明顯，由于過多的卟啉沉著在皮膚，導致皮膚對陽光過敏，皮膚經(jīng)陽光照射以后，會出現(xiàn)紅斑、水皰、潰瘍、出血、焦痂，反復發(fā)作，形成
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2019-10-10 23283次
-
卟啉癥是什么病在眾多罕見疾病中，卟啉癥顯得格外神秘而又令人困惑。那么，卟啉癥到底是什么病呢？讓我們一起來揭開它的神秘面紗。卟啉癥是一種由機體遺傳缺陷導致的代謝性疾病，其核心在于血紅素合成過程中特異酶的缺陷。這種缺陷使得血紅素合成受阻，進而引發(fā)卟啉化合物在體內的異常積聚。除了遺傳因素外，后天因素如酗酒、創(chuàng)傷、精神刺
李國剛
主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院
2024-11-06 0次
