進行性的骨干發(fā)育不全,又稱增殖性的骨膜炎,以及對稱性,硬化性厚骨癥,主要是染色體顯性遺傳性骨病,本病的主要特點是全身性的,對稱性的骨發(fā)育異常為臨床表現(xiàn)的一組疾病。
骨骺一般是正常的,但有時候病變嚴重以后,也會侵蝕骨構(gòu),所以有人主張進行性骨干發(fā)育不良,為進行性骨干以及骨骺發(fā)育不良癥,如果病人長骨受累,導(dǎo)致患者運動障礙,以及骨痛,如果侵蝕顱骨,會導(dǎo)致顱骨的硬化,引起聽力,嗅覺減退,或者喪失情況。
主要的臨床表現(xiàn)是四肢長管骨受累,引起肢體疼痛,肌肉無力情況,大多數(shù)發(fā)病于嬰兒期,導(dǎo)致嬰兒身體發(fā)育減慢,下地活動減慢,走路時步態(tài)不穩(wěn),容易出現(xiàn)鴨擺步態(tài),并且出現(xiàn)了消瘦,矮小以及不能跑跳的活動,體檢會發(fā)現(xiàn)下肢肌肉萎縮,并且有皮膚脂肪變薄,以及下肢彎曲畸形的情況,如果侵蝕了顱骨,會導(dǎo)致顱骨的變大,前額的突出,以及性發(fā)育遲緩。