進(jìn)行性骨干發(fā)育不全主要的病因是染色體異常引起的疾病,這種情況往往呈現(xiàn)染色體顯性遺傳。它的致病基因位于染色體的十九侵入十三部位,所以這種情況主要是染色體突變或者基因突變導(dǎo)致的先天性的疾病。這種情況往往很難預(yù)防,并且有明顯的遺傳傾向,對(duì)這種病人后期往往治療效果不明顯。
疾病主要是呈進(jìn)行性的加重以及發(fā)展情況,保守治療主要是緩解病人的癥狀減輕疼痛,以及后期如果出現(xiàn)了明顯的畸形,可以行小型的手術(shù)治療,以恢復(fù)病人的正常行走。