帕金森病的主要的病理改變是黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性死亡,但是為何引起黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性死亡的病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全明了,可能遺傳因素有關(guān)系。
二十世紀(jì)九十年代后期發(fā)現(xiàn)在意大利希臘和德國的個別家族性帕金森病患者中存在α-突觸核蛋白的基因突變常呈染色體顯性遺傳,表達(dá)產(chǎn)物是路易小體的主要成分,帕金森病的基因突變常呈染色體顯性遺傳。
早發(fā)型帕金森病的也是是一種常染色體隱性遺傳,但是不常見,有一些未被克隆的基因,有待進(jìn)一步的研究,大多數(shù)上述的基因突變未在散發(fā)病歷中發(fā)現(xiàn)。今年來就是全基因組連,研究出很多種基因與帕金森病有關(guān)的單核苷酸多態(tài)性,可能是帕金森病發(fā)病的易感因素?,F(xiàn)在認(rèn)為10%的患者有家族史,絕大多數(shù)的為散發(fā)史,帕金森病的患者如果有家族史的時候可能患者存在帕金森的一個遺傳因素。