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      醫(yī)生主講實錄

      黏多糖貯積癥Ⅱ型是X連鎖的隱性遺傳,臨床上有重型和輕型之分,由于酶缺乏使硫酸皮膚素和硫酸類肝素的降解障礙,在體內儲留并由尿中排出。臨床上重型表現與粘多糖的I型比較的相似,多在青春期前進行死亡。

      起病在二到六歲,有特殊的面容和骨骼的畸形,但是脊柱沒有鳥嘴樣的畸形。角膜內皮細胞雖有黏多糖的沉積,但是沒有角膜的原因。皮膚呈結節(jié)性的增厚以上團胸部為主,有聽力的損傷,呈進行性的耳聾,視網膜會變性,心臟增大,可聞及收縮期和舒張期的雜音。

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