早期的診斷線索是以下幾點(diǎn):
第一、有兩個(gè)以上內(nèi)分泌腺發(fā)生腫瘤。
第二、多發(fā)黏膜神經(jīng)瘤和馬方體型。
第三、雙側(cè)甲狀腺均受累,病變是多灶性,檢查是冷結(jié)節(jié)。
第四、苔癬樣皮膚、淀粉樣沉著癥。
第五、多發(fā)性黏膜神經(jīng)瘤。
確診的標(biāo)準(zhǔn)主要有以下幾點(diǎn):
(1)有陽性家族史。
(2)甲狀腺雙側(cè)有多灶性腫塊。
(3)24小時(shí)尿中兒茶酚胺、間腎上腺素、間去甲腎上腺素升高和VMA升高。
(4)血鈣升高、PDH升高。
(5)分子遺傳學(xué)檢查RET基因有突變。