脂質(zhì)沉積性肌病是一類常染色體隱性遺傳,是由于肉堿缺乏或者是肉堿棕櫚?;D(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致的家族性疾病,它的臨床表現(xiàn)主要是常見于兒童,當(dāng)然成人也有發(fā)病的但是占少數(shù),大多緩慢起病主要累及的是骨骼肌,表現(xiàn)為四肢呈對(duì)稱性肌無力,四肢肌受累嚴(yán)重,少數(shù)有程度較深的肌萎縮。
此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌和舌肌都可以受到累及肌肉的運(yùn)動(dòng)稍久,無力現(xiàn)象明顯加重并可伴肌肉脹痛,一般病程是數(shù)月到數(shù)年,常伴有酮癥性低血糖癥狀。