地中海貧血也叫海洋性貧血,主要是珠蛋白生成障礙性貧血,它是一種遺傳性的溶血性貧血。由于遺傳的基因缺陷,可以導致血紅蛋白當中一種或者是一種以上珠蛋白鏈合成缺如和不足導致的貧血或者是病理的狀態(tài)。
緣于基因缺陷的復雜性與多樣性,它使缺乏的珠蛋白鏈的類型數(shù)量以及臨床癥狀變異性比較大,根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈的種類以及缺乏的程度來進行命名。
對于這一類患者檢查主要是根據(jù)不同的珠蛋白來進行相關的基因的檢測,根據(jù)不同的基因,可以分為β珠蛋白生成障礙性貧血和α珠蛋白生成障礙性貧血兩種不同類型的。