病變多局限在腎髓質(zhì)椎體部,以及和管囊狀擴(kuò)張和形成海綿狀,囊腔直徑多在在0.7厘米以內(nèi),充滿不透明膠凍樣物體,常伴有小結(jié)石或腎鈣沉著,因散發(fā)缺乏家族史幼年型為常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發(fā)病,腎視網(wǎng)膜發(fā)育不良,除腎病變外,及家系成員有向色素視網(wǎng)膜炎,白內(nèi)障,黃斑病變,近視和眼球震顫等一系列的典型表現(xiàn)。
成年疾病的髓質(zhì)囊性病長(zhǎng)為染色體顯示遺傳,本病是兒童青年終末期腎病的常見原因,與常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺傳有關(guān)。