90%以上的急性早幼粒細(xì)胞白血病患者,15號(hào)染色體和17號(hào)染色體斷裂,發(fā)生意外t15,17,形成本病的標(biāo)志性細(xì)胞遺傳學(xué)特征,導(dǎo)致十五號(hào)染色體上的早幼粒細(xì)胞白血病基因pml和17號(hào)染色體上的基因發(fā)生交互性重排,形成了pml基因,其編碼的pml蛋白組織隨細(xì)胞分化,抑制早幼粒階段的細(xì)胞成熟,造成骨髓中異常早幼粒細(xì)胞大量堆積,導(dǎo)致急性早幼粒細(xì)胞白血病的發(fā)生。
臨床上,以凝血機(jī)制異常導(dǎo)致的出血為突出表現(xiàn),所以急性早幼粒細(xì)胞白血病應(yīng)該做的檢查除了血常規(guī),還有凝血功能也是非常重要的,確診需要完善的檢查,有骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查,還有染色體的檢查。