粘多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變,導致其活性喪失,粘多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。
該病是溶酶體貯積病中,非常重要的一類,可以分為1、2、3、4、6、7、9等七種型,其中三又分為3a、3b、3c、3d四個亞型,四型又分為4a和4b亞型,雖然課型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異,但是由于貯積的底物都是粘多糖,而被統(tǒng)稱為粘多糖貯積癥。
黏多糖貯積癥Ⅱ型的西醫(yī)治療方法有什么呢?
迄今為止對于黏多糖貯積癥Ⅱ型沒有很好的方法,多是采取對癥治療,但是效果并不理想,酶替代和基因療法,目前正在研究當中,所以對于粘多糖貯積癥二型,目前我們還是預(yù)防為主,高危家庭需要做產(chǎn)前診斷,來預(yù)防同一家庭再次出生該病的患者。