遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤多見(jiàn)于兒童至二十歲左右青少年,男性多于女性,約為三比一,多數(shù)患者有陽(yáng)性家族史。臨床表現(xiàn)可觸及骨性腫塊、因骨骼縮短及彎曲而造成骨骼畸形,關(guān)節(jié)附近的腫塊??稍斐申P(guān)節(jié)活動(dòng)受限,遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常呈對(duì)稱分布,病變的數(shù)量不一,多的有超過(guò)一百個(gè)。
典型發(fā)病者部位是肱骨、脛骨、腓骨的遠(yuǎn)近側(cè)端及肱骨近側(cè)端,位于腦、尺骨遠(yuǎn)側(cè)的發(fā)病較少。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比,遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。
遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的最大特點(diǎn)在于,有骨形成的缺陷和骨骼畸形,特別是在髖部,可呈雙側(cè)髖外翻及股骨頸側(cè)端變寬,腕關(guān)節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏移、尺骨相對(duì)縮短等。