胎兒多囊腎多為常染色體隱性多囊腎病,該病臨床較為罕見,發(fā)病率為兩萬分之一個新生兒,屬于遺傳性疾病,主要特征是腎臟集合管擴張和先天性肝纖維化。胎兒期發(fā)病表現(xiàn)為母體羊水過少,胎兒膀胱空虛,腎臟體積增大,回聲增強,胎兒常因腎臟體積巨大而難產(chǎn)。
新生兒期除腎臟增大以外患兒常伴有腎衰竭和肺發(fā)育不良導致的呼吸衰竭,30%~50%的患兒出生后不久死于呼吸衰竭,嬰兒期高血壓常見,尤其是在出生后數(shù)月最為嚴重,伴有心肌肥大,充血性心力衰竭。
兒童期和青少年期,能度過嬰兒期的患兒表現(xiàn)為腎臟體積增大,腎臟濃縮功能受損,常伴尿頻尿量增多低鈉血癥,15歲之前20%~45%的患兒進展至終末期腎衰竭,25歲之前70%患兒進入終末期腎衰竭,部分患者可進入成年,但隨著年齡的增大,肝臟癥狀和體征逐漸明顯,逐漸因為門脈纖維化導致門脈高壓出現(xiàn)胃腸道出血,門脈血栓和脾大等,該病患兒一般成活的年齡不大。