多囊腎即常見的是常染色體顯性多囊腎病,是最常見的遺傳性腎臟疾病,發(fā)病率約為千分之一至四百分之一,主要的病因是上代將致病基因遺傳給下一代,約占60%,代代發(fā)病,子代發(fā)病概率為50%。男女患病相等,其余40%無家族遺傳史是因?yàn)榛颊咦陨砘蛲蛔兯鶎?dǎo)致。
目前已知可以引起多囊腎病的突變基因有兩個(gè)分別為PKD1和PKD2,其病理特征為雙腎廣泛形成囊腫,囊腫進(jìn)行性增大至正常的五至六倍,皮質(zhì)和髓質(zhì)均可見散在分布的單腔液性囊腫,直徑大小可以從肉眼看不見識(shí)至數(shù)厘米不等,囊壁起源于腎單位的一部分。