什么是假性甲旁減和假性甲旁減
假性甲旁減(PHP)/假假性甲旁減(PPHP)中的假性是指甲旁減不是由于PTH合成分泌減少,而是因?yàn)镻TH的生物學(xué)作用下降;所謂假假性是指存在PHP的特殊體征,但缺乏相應(yīng)的生化與代謝異常。因此,這兩類疾病均屬于PTH不敏感綜合征的范疇,是由于外周靶細(xì)胞對(duì)PTH有抵抗而導(dǎo)致的一組遺傳性疾病。由于受累的靶器官不同,臨床表現(xiàn)多樣,但共同的特征為:
①有甲旁減的生化改變(低鈣血癥、高磷血癥);
②靶組織對(duì)活性PTH無反應(yīng);
③血清PTH水平升高;
④多數(shù)患者還伴有特殊的軀體畸形。