先天性甲狀腺功能低下,癥狀出現(xiàn)的早晚,輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少,還有甲狀腺功能減退的程度是有關(guān)系的,先天性和甲狀腺和酶缺陷患兒在嬰兒早期就可以出現(xiàn)癥狀,甲狀腺發(fā)育不良的患者,常在出生之后三到六個(gè)月出現(xiàn)癥狀,偶爾有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀的。
患兒的主要特點(diǎn)包括智能落后,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,生理功能低下,一般的臨床表現(xiàn)包括新生兒期患者腸胃過(guò)期產(chǎn),體重大于九十個(gè)百分位,身長(zhǎng)和頭圍可正常,前后賁門(mén)增大,排便排出延遲,出生后常有腹脹,便秘和臍疝,容易被誤診為先天性巨結(jié)腸。
生理性黃疸期延長(zhǎng),患兒常處于睡眠狀態(tài),對(duì)外界反應(yīng)低下,肌張力比較低,吮奶比較差,呼吸比較慢,哭聲低而且少,體溫常低于35度,四肢冷,末梢循環(huán)差。