原發(fā)性骨髓纖維化是一種造血干細(xì)胞克隆性增殖所致的骨髓增殖性腫瘤,表現(xiàn)為不同程度的血細(xì)胞減少或增多,外周血出現(xiàn)幼紅、幼粒細(xì)胞、淚滴形紅細(xì)胞,骨髓纖維化和髓外造血常導(dǎo)致肝脾腫大,其發(fā)病年齡為60歲,起病隱匿,偶然發(fā)現(xiàn)脾大而就診。
常見的癥狀包括貧血和脾大壓迫引起的各種癥狀,如乏力、食欲減退、左上腹疼痛,代謝增高所導(dǎo)致的低熱、盜汗、體重下降等。少數(shù)患者有骨骼疼痛和出血,嚴(yán)重的貧血和出血為本病的晚期表現(xiàn),少數(shù)的病例可因?yàn)楦吣蛩嵫Y并發(fā)痛風(fēng)及腎結(jié)石,90%的患者存在不同程度的肝大,巨脾是本病的特征性表現(xiàn)。