血小板減少癥是一組少見的遺傳性血小板異常疾病,表現(xiàn)為血小板數(shù)量減少,并往往伴有血小板功能異常?;颊咦杂子胁煌潭鹊某鲅獌A向,并有血小板減少的家族史。根據(jù)遺傳方式分為染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳。遺傳性血小板減少癥分子機制常與基因突變有關(guān),目前越來越多的遺傳性血小板減少癥的分子機制被闡明。
臨床特征為血小板減少,在兒童期及有明顯的粘膜出血,包括鼻出現(xiàn)、皮膚淤斑、牙齦出血、月經(jīng)過多、消化道出血,以及外傷或外科手術(shù)后出血不止,出血癥狀通常較普通的血小板降低更為明顯。