自閉癥又叫孤獨(dú)癥,孤獨(dú)癥家族中認(rèn)知功能缺陷率和言語發(fā)育遲緩發(fā)生率較一般非孤獨(dú)癥家族高,兒童孤獨(dú)癥遺傳度為90%;同胞同病率是一般人群的50倍,單卵雙生的同病率達(dá)95.7%,遠(yuǎn)低于單基因遺傳疾病的發(fā)病率。
兒童孤獨(dú)癥患者二、三級(jí)親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)分別為0.18%和0.12%。若孤獨(dú)癥患者的母親再次懷孕,第二個(gè)子女的孤獨(dú)癥患病危險(xiǎn)率5%。一些孤獨(dú)癥患者的父母和其他親屬也有社會(huì)交往障礙和重復(fù)刻板行為。