先天性多囊腎的癥狀分為腎臟表現和腎外表現。腎臟表現:
第一、觸診腎臟質地較緊密,表面呈結節(jié)狀,合并感染時伴壓痛。
第二、腰腹痛,見于60%的患者,主要位于腰背部和脅腹部,呈持續(xù)性或間歇性發(fā)作,程度較輕,性質可為鈍痛、脹痛、刀割樣疼痛。
第三、尿常規(guī)異常,主要表現為血尿或蛋白尿。
第四、高血壓,大多與腎功能減退和腎臟增大,囊腫擴大的程度相關,并對以后的腎損害進展起促進作用。
第五、腎臟濃縮功能減退,表現為多尿及夜尿。
第六、腎功能損害,約50%患者出現腎衰竭。
腎外表現主要是:
一、囊性表現,多囊腎為系統(tǒng)性疾病,除腎臟外尚可累及其他器官,其中肝臟囊腫最為常見,約占總數的40%~60%,胰腺囊腫的發(fā)生率約10%,5%的患者有脾囊腫。
二、非囊性表現。包括:
1、動脈瘤,有腹主動脈瘤或胸主動脈瘤等。
2、心血管系統(tǒng),二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、主動脈瓣關閉不全、三尖瓣反流等心臟瓣膜病變。
3、食道裂孔疝、腸道憩室、腹股溝疝等。
4、由于囊內促紅素生成異常增加,可出現紅細胞增多癥。