β-地中海貧血根據(jù)貧血的輕重不同,分為輕型、中間型和靜止型三種類型。輕型患者無癥狀或輕度貧血,不影響工作和生活,可正常存活至老年。
中間型多在幼童期出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為中等程度的貧血,脾臟輕或中度腫大,黃疸可有可無,骨骼改變較輕微,可勝任日常生活,一般不需要輸血治療。
重型患兒出生時(shí)無癥狀,出生后3-6個(gè)月開始出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白、肝脾腫大、發(fā)育不良,常有輕度黃疸,且隨年齡增長(zhǎng),上述癥狀而日益明顯。
1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距離增寬,牙槽骨隆起,若治療不當(dāng),患者的面貌畸形與日俱增。
除此之外,患者常并發(fā)支氣管炎或肺炎,當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺、腦垂體等,而引起多個(gè)臟器的損害,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭。它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,也是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。