以前人們認為遺傳病是不治之癥，但是近年來隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對遺傳病的研究之中弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一些基礎(chǔ)，并且不斷的提出了新的治療措施。
遺傳病的治療主要有以下幾種方法：
一，是飲食的治療，某些遺傳病可以通過控制飲食而達到阻止疾病發(fā)展的目的，從而達到治療的效果。比如苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是苯丙氨酸羥化酶的缺陷，是苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而導(dǎo)致的，可以出現(xiàn)患者的智力低下以及驚厥等等。
如果通過新生兒的篩查或早期發(fā)現(xiàn)診斷準確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方的奶粉，并在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，比如大米、大白菜、菠菜，馬鈴薯等，就可以促使嬰兒正常的發(fā)育。等到孩子長到上大學(xué)以后，就可以適當?shù)姆艑拰︼嬍车南拗啤?/p>
二，是進行藥物治療，遺傳病的藥物應(yīng)當治療遵循補齊所缺、去其所余、禁其所忌的原則。補其所缺就是針對某些生物化代謝性的疾病，使用激素類或者酶制劑的替代療法或者補充維生素，通?？梢赃_到滿意的治療效果。去其所余主要是針對因為遺傳性的代謝障礙引起體內(nèi)某些毒物的堆積，采用鰲合劑、促進排泄劑、代謝抑制劑等等治療方案。
