抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征與肝豆?fàn)詈俗冃跃胁蛔灾骷∪撼閯?dòng)，可見(jiàn)面部肌肉抽動(dòng)和異常發(fā)音。均為兒童期發(fā)病。抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征只是神經(jīng)系統(tǒng)輕微異常，病情較輕，預(yù)后較好。肝豆?fàn)詈俗冃詣t病情重，預(yù)后差。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳病，主要累及腦基底神經(jīng)節(jié)、肝臟、腎臟，由銅代謝異常而致。病兒同胞中可能有同樣病人。父母雙方多為雜合體，多為近親結(jié)婚。典型癥狀是手足舞蹈樣不自主動(dòng)作；語(yǔ)音不清，肌張力亢進(jìn)，面部肌肉強(qiáng)直，呈現(xiàn)“面具”臉，行為幼稚。
神經(jīng)系統(tǒng)檢查巴氏征多（+），此外還有肝病癥狀：
黃疸、腹水、肝腫大、腎臟損害類(lèi)似的腎炎的表現(xiàn)。特征性眼部癥狀角膜色素環(huán)。但此病只有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時(shí)要注意抽搐形式、智力情況，注意與抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征鑒別。裂隙燈檢驗(yàn)及測(cè)定血漿銅藍(lán)蛋白、血銅、尿銅有特異性診斷價(jià)值。
