原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥大都會(huì)見(jiàn)于男孩，患兒在出生的時(shí)候身高以及體重是正常。但是在出生以后就會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，在二到三歲的時(shí)候逐漸明顯。他的外觀是明顯小于實(shí)際年齡，但是身體各部位的比例上，勻稱(chēng)智能發(fā)育也算是正常，升高低于同齡正常兒童30%以上。
隨著年齡的增長(zhǎng)可能會(huì)出現(xiàn)第二性征的缺乏以及性器官的發(fā)育不良，生長(zhǎng)激素缺乏癥可以發(fā)生于任何年齡，出有上述癥狀以外尚且會(huì)有原發(fā)病的癥狀和體。特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥多見(jiàn)于男孩男女比例大約是三比一左右，患兒在出生的時(shí)候身高和體重都是正常，一歲以后會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)速度減緩，生長(zhǎng)落后比體重的更為嚴(yán)重，身高會(huì)低于同年齡、同性別的正常健康，兒童生長(zhǎng)曲線第三為百分?jǐn)?shù)以下低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，身高年齡增長(zhǎng)的速度是小于4厘米，智能發(fā)育是基本正常。
患兒的頭顱會(huì)表現(xiàn)為圓形，面容幼稚，臉比較圓胖皮膚細(xì)膩，頭發(fā)纖細(xì)，下頜和頦部的發(fā)育不良，牙齒萌生延遲而且排列是不整齊的，另外有一部分的生長(zhǎng)激素缺乏癥的患兒會(huì)伴有一種或種多種其他的垂體激素的缺乏這類(lèi)患兒除了生長(zhǎng)遲緩以外，還會(huì)伴隨有其他癥狀。
