TSH不敏感綜合征的臨床表現(xiàn),可從無(wú)癥狀到嚴(yán)重甲減不等,無(wú)臨床表現(xiàn)的患者診斷則很困難,除非在新生兒中進(jìn)行篩選,對(duì)tTSH興奮實(shí)驗(yàn),TSH有過(guò)分反應(yīng),但無(wú)血清t3、t4升高者,應(yīng)懷疑本綜合征可能,診斷標(biāo)準(zhǔn)為;
一、甲狀腺位置正常;
二、甲狀腺大小正常,萎縮;
三、TSH明顯增高,并具有生物活性,甲狀腺對(duì)TSH的反應(yīng)降低,血清t3、t4和TG降低也可作為診斷標(biāo)準(zhǔn)之一,TSH不敏感綜合征患者的治療,取決于甲減的嚴(yán)重程度,在臨床上無(wú)甲減癥狀,發(fā)育正常,血清t3、t4正常,只有血清TSH增高,這種患者是否需補(bǔ)充th,尚無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn),如果TSH受體缺陷嚴(yán)重,出生后又,未被診斷出來(lái),未得到及時(shí)治療,可使患者的身體和智力發(fā)育有嚴(yán)重障礙,以后及時(shí)給與TSH制劑治療,效果兒也不滿意,因此本綜合征的治療特別強(qiáng)調(diào)早期診斷和早期治療,并維持終身。