髓質(zhì)海綿腎出生時(shí)即有,小兒和成人均可發(fā)病,無(wú)并發(fā)癥時(shí)常無(wú)癥狀,最常見(jiàn)的早期癥狀為間歇性或持續(xù)性多尿、血尿、腰痛,高血壓和蛋白尿在髓質(zhì)海綿腎患者少見(jiàn),逐漸出現(xiàn)尿濃縮功能下降,隨著病情的發(fā)展出現(xiàn)腎鈣化、結(jié)石、腎性骨病、反復(fù)腎盂腎炎,腎小管性酸中毒及由其引起的尿路梗阻、急腹癥、急性感染、電解質(zhì)酸堿平衡紊亂,直到慢性腎衰竭。
髓質(zhì)海綿腎患者50%到65%有腎鈣質(zhì)沉著和腎石癥,臨床表現(xiàn)為腰痛、血尿、急腹癥、尿路梗阻,髓質(zhì)海綿腎,常伴發(fā)其他的先天性疾病,有報(bào)道25%的髓質(zhì)海綿腎伴發(fā)偏身肥大,而偏身肥大中10%伴隨至海綿腎,常伴發(fā)的先天性疾病包括先天性幽門(mén)狹窄、馬蹄腎,常染色體顯性多囊腎。