先天性肛門(mén)直腸畸形的診斷在臨床上并不困難，但重要的是要通過(guò)明確肛門(mén)閉鎖的類(lèi)型直腸盲端有無(wú)瘺管，及其瘺管的性質(zhì)，而且要注意有無(wú)伴發(fā)畸形，所以會(huì)陰過(guò)的檢查十分重要。包括觀察有沒(méi)有無(wú)瘺管畸形，肛門(mén)閉鎖位置較低者，如肛門(mén)膜狀閉鎖在原位肛門(mén)有薄膜覆蓋，通過(guò)薄膜模隱約可見(jiàn)胎糞存在，在患兒啼哭時(shí)隔膜向外膨出，對(duì)于閉索位置較高者，正常肛門(mén)位置率有凹陷，色澤較深，啼哭時(shí)局部無(wú)膨出。
第二種是有瘺管畸形包括直腸會(huì)陰瘺，可見(jiàn)皮膚凹陷出無(wú)肛門(mén)，但在會(huì)陰部陰囊根部附近或者陰唇后聯(lián)合之間有細(xì)小的裂隙，有少量胎便排出，漏口外形細(xì)小位于中線部位，另外一種是直腸尿道直腸膀胱瘺，可看到胎糞從尿道排出。
第三種是直腸前庭瘺，瘺口寬大，瘺管短，生后數(shù)月內(nèi)沒(méi)有排便困難，畸形短期可不被發(fā)現(xiàn)，但是會(huì)陰部可以出現(xiàn)反復(fù)發(fā)生的紅腫，改變飲食糞便干結(jié)后大便很難通過(guò)瘺管才被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，細(xì)小瘺管可造成排便困難，腹部多可觸及硬結(jié)的糞塊，結(jié)腸末端有繼發(fā)性巨結(jié)腸的表現(xiàn)。
