對于此類患兒要注意生后有沒有胎便排出,是否有嘔吐糞樣物質(zhì),同時伴有腹脹進行性加重,對于小兒外科醫(yī)生來說在檢查時首先要完善臨床的查體。特別注意有無肛門,如有肛門應行肛門指診,以除外胎糞栓引起的腸梗阻。
此病的主要臨床表現(xiàn)包括低位腸梗阻,生后無胎糞排出或者僅有少量胎糞從尿道或者會陰露口擠出。生后嘔吐膽汁,以后為糞便樣物,全腹脹并且進行性加重。查體時可以看到正常的肛門位置沒有開口,有的時候在女孩兒的尿道,陰道可以看到,但是在陰道的后方可以看到一個小的露口,從此處排出大便,而正常肛門處沒有開口。有些男孩兒可以看到會陰部有小露口排出大便,有些孩子還會可能出現(xiàn)一些其他的伴發(fā)畸形,直腸肛門畸形常見的伴發(fā)癥,如脊柱畸形,包括脊椎裂,半椎體畸形,骶部神經(jīng)發(fā)育不良造成的大小便失禁,雖行矯正治療,但難恢復控制能力。