性染色體異常可以為數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的改變,如男性多一條x或y染色體,女性多或少一條x染色體,或x染色體呈環(huán)狀,等臂等異常,從而導致睪丸或卵巢發(fā)育不全,性腺內(nèi)分泌不足,干擾下丘腦,垂體,性腺軸的功能。
如xxy型,當情緒波動時,血中黃體生成激素和促尿卵泡數(shù)的急劇上升,癥狀緩解時則降至正常,xo型也存在雌激素值偏低,促進腺激素偏高的傾向,同時影響大腦發(fā)育出現(xiàn)成熟缺陷和發(fā)育受阻,這些構(gòu)成本病發(fā)生的生物學基礎(chǔ),由于性腺發(fā)育障礙分泌不足,第二性征發(fā)育不全,影響患者心理的健康成長。