根據遺傳物質的結構和功能改變的不同,可以將家族遺傳性疾病分為五類:
第一、是染色體病。主要指染色體數目異?;蛘呷旧w結構的異常。包括缺失、異位、倒位、環(huán)形染色體和B染色體等。造成許多基因物質的得失,而引起疾病,已經明確的染色體畸變綜合征有數百種。
第二、是單基因遺傳病。單基因病,是指由單個基因突變所導致的遺傳病。每種單基因病均源自于相關基因的突變,此類疾病目前報道已經達到數千種,但是每種疾病的發(fā)病率都非常低。在一對基因中只有一個致病基因的存在就能表現(xiàn)性狀稱為顯性基因。一對基因中需要兩個基因同時存在病變時,才能表現(xiàn)隱性性狀,稱為隱性基因。單基因病按照不同的遺傳模式,又可以分為以下五種遺傳方式:
1、常染色體顯性遺傳。
2、常染色體隱性遺傳。
3、是x連鎖隱性遺傳。
4、x連鎖顯性遺傳。
5、是y連鎖遺傳。
第三大類是多基因遺傳病。
第四大類是線粒體遺傳病。
第五大類則是基因組印記。