由于檢測方法的改進,fpah患者中基因突變的陽性檢出率在不斷提高,以往最常用的方法是對bmpr2基因的蛋白編碼區(qū)和外顯內(nèi)涵子交界區(qū)進行測序分析,陽性檢出率僅為50%左右。
結(jié)合實時聚合酶鏈的反應(yīng),在相當(dāng)一部分fpah患者中檢測出bmpr2基因大片缺失或者重復(fù)突變。此外采取逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)方式,結(jié)合測序分析的方法,可以提高異常的檢出率。目前大約有70%到90%的fpah患者可以檢測到bmpr2的基因突變,國外已經(jīng)有有少數(shù)的實驗中心將其列入臨床檢測的項目中,但國內(nèi)僅限于科研。